Diagnóstico de enfermedades genéticas

¿Prevenir enfermedades en tus hijos? Sí, con el Test de Compatibilidad Genética

Casi todos somos portadores de alguna mutación genética sin saberlo… 

Piensa en todas tus características físicas. ¿Tienes el pelo chino o lacio? ¿De qué color son tus ojos? ¿Eres alto o bajo? ¿De qué forma es tu nariz? ¿Puedes enrollar la lengua? Pues todo esto te lo dieron tus genes, los cuales siempre se presentan en duplicado porque heredaste una copia por cada uno de tus padres.

Pero, ¿qué pasa cuando uno de estos genes presenta una alteración? Las también llamadas mutaciones pueden evolucionar hasta convertirse en una enfermedad genética. La realidad es que casi todos tenemos alteraciones genéticas, pero pasan desapercibidas porque solo somos portadores. El problema es cuando ambas copias del gen vienen alteradas; es ahí cuando se manifiesta una enfermedad hereditaria. Por este motivo existe el Test de Compatibilidad Genética. 

¿Qué es el Test de Compatibilidad Genética?

Se trata de una prueba que identifica los genes alterados en la pareja para detectar si existe una mutación en común, y así evitar la transmisión de una enfermedad al hijo que intentan concebir. 

¿Qué dicen los números? 

Si se encuentra una mutación común en los padres, la probabilidad de que un hijo herede una enfermedad genética es del 25%. Pero también, la probabilidad de que nazca totalmente sano es del 25%. Por el otro lado, la probabilidad de que solo sea portador es del 50%.

Hoy por hoy, se conocen alrededor de 7,000 enfermedades genéticas. Y se estima que 1 de cada 100 bebés nacen padeciendo una de estas enfermedades, mientras que el 56% de la población solo es portadora

Por este motivo, el TCG estudia más de 500 genes, donde se identifican alrededor de 4,500 mutaciones asociadas a 600 enfermedades genéticas. Realizándose, se puede reducir el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas de 1% a 0.01%

¿Cuándo se recomienda hacer el Test de Compatibilidad Genética? 

      • Cualquier pareja que esté buscando concebir de manera natural puede realizarse el test.
      • Pero se recomienda para parejas que han optado por un método de reproducción asistida como la Fertilización in Vitro, con el objetivo de descartar mutaciones en común. 
      • También es imperativo que se lo hagan parejas donde alguno tenga antecedentes de enfermedades genéticas, o sepa que es portador.
      • Asimismo, se le hace a donantes de óvulos o esperma para garantizar que no compartan las mismas mutaciones que los receptores. 
      • Por último, es común que el test se haga cuando las parejas tienen parentesco. Esto suele pasar en grupos étnicos con costumbres muy arraigadas. 

¿Cómo funciona? 

El Test de Compatibilidad Genética se emplea de manera muy sencilla. Hay que extraer sangre de los dos miembros de la pareja. Después, mediante diferentes técnicas tecnológicas, se analiza el ADN de cada uno para posteriormente compararlos y descubrir si comparten mutaciones. Los resultados se obtienen de 3 a 4 semanas.

¿Qué hacer si los resultados del Test revelan una mutación en común de la pareja? 

Siempre hay una solución para las parejas que quieren ser padres. Si los resultados arrojan una mutación en común, se recomiendan las siguientes alternativas:

      • Diagnóstico genético del embrión: es posible que la pareja no tenga problemas de fertilidad. Sin embargo, esta técnica de reproducción asistida se recomienda para las parejas con resultados del TCG no óptimos. Consiste en realizar la fecundación del óvulo con el espermatozoide fuera del cuerpo de la madre, y posteriormente realizar pruebas en los embriones para solo elegir aquellos que estén sanos genéticamente, para luego transferirlos al útero.
      • Donación de óvulos o esperma: otra opción para la pareja sería encontrar un donante de óvulos o esperma sano genéticamente para después realizar la Fertilización in Vitro. 

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